Algoritmi e procedure di nuova generazione
ULTRANIPT è il più validato e accurato test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione
delle anomalie fetali. È possibile rilevare fino a 320, tra anomalie cromosomiche e malattie monogeniche (OMNIPT), con la relativa interpretazione clinica.
Il DNA viene sequenziato ad alta risoluzione (doppia rispetto ad altre piattaforme di sequenziamento) e
analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo che permettono la ricerca di anomalie a carico dell’intero
genoma, anche microscopiche (fino a 1 Mb), mantenendo elevata l'affidabilità dei risultati.
NUOVA PROCEDURA PER L’ARRICCHIMENTO DELLA FRAZIONE FETALE
I vantaggi dell'arricchimento della frazione fetale sono:
• Una maggiore accuratezza del test per tutte le sindromi, anche se dovute ad alterazioni cromosomiche di piccole dimensioni
• Una frazione fetale media maggiore del 17% nei campioni sottoposti all’analisi
• La possibilità di analizzare in modo accurato anche i campioni a bassa frazione fetale
• La riduzione dei casi in cui è necessaria la ripetizione del prelievo
NUOVO ALGORITMO PER LE ANEUPLOIDIE E DELEZIONI/DUPLICAZIONI
Un nuovo algoritmo di calcolo bioinformatico migliora il VPP (*) per le Trisomie 21, 18 e 13 e per le sindromi da delezione/duplicazione.
(*) Valore Predittivo Positivo: indica la probabilità che una sindrome rilevata attraverso il test sia realmente presente nel feto.
NUOVI ALGORITMI PER LE MICRODELEZIONI (FINO A 1MB)
Un sofisticato algoritmo di calcolo bioinformatico migliora l’accuratezza nella rilevazione delle microdelezioni (DiGeorge, Smith Magenis, Delezione 7q11.23, ecc..), aggiungendo alla valutazione del frammento cromosomico assente l’eventuale coinvolgimento di geni chiave legati alla patologia. Per la Sindrome DiGeorge viene impiegato un algoritmo specifico in grado di discriminare i casi in cui la madre è portatrice, riducendo drasticamente il rischio di falsi positivi e aumentando il VPP dell’analisi fino all’80,6%.
NUOVO PANNELLO PER LE MALATTIE MONOGENICHE
Un pannello di nuova generazione consente la valutazione di 202 malattie monogeniche. Grazie ad una profondità di lettura maggiore di 800X la sensibilità e la specificità sono maggiori del 99%.