Nuovi algoritmi e procedure
Con il 2.0 l’utilità clinica di ULTRANIPT® migliora grazie alla rielaborazione di tutte le sindromi da delezione/duplicazione incluse nel test. Le sindromi, che passano da 84 a 92, sono state selezionate includendo solo quelle che causano malattie gravi, con un quadro clinico chiaro e documentato in letteratura (presenza di casi clinici e/o citazioni nei database internazionali per le malattie genetiche). L’introduzione di nuove procedure di qualità e di nuovi algoritmi di calcolo bioinformatico ha reso ULTRANIPT® ancora più affidabile e ha consentito l’estensione delle indicazioni anche alle gravidanze gemellari.
NUOVA PROCEDURA PER L’ARRICCHIMENTO DELLA FRAZIONE FETALE
Con l’innovativa procedura di arricchimento della frazione fetale si ottiene:
• Una maggiore accuratezza del test per tutte le sindromi, anche se dovute ad alterazioni
cromosomiche di piccole dimensioni
• Una frazione fetale media maggiore del 17% nei campioni sottoposti all’analisi
• La possibilità di analizzare in modo accurato anche i campioni a bassa frazione fetale
• La riduzione dei casi in cui è necessaria la ripetizione del prelievo
NUOVO ALGORITMO PER LE ANEUPLOIDIE E LE CNVs
Un nuovo algoritmo di calcolo bioinformatico migliora il VPP* per le Trisomie 21, 18 e 13 e per le sindromi da delezione/duplicazione.
(*) Valore Predittivo Positivo: indica la probabilità che una sindrome rilevata attraverso il test sia realmente presente nel feto)
NUOVI ALGORITMI PER LE PICCOLE DELEZIONI/DUPLICAZIONI (fino a 1MB)
Un sofisticato algoritmo di calcolo bioinformatico migliora l’accuratezza nella rilevazione di piccole delezioni/duplicazioni (DiGeorge, Smith Magenis, Delezione 7q11.23, ecc..), aggiungendo alla valutazione del frammento cromosomico assente o duplicato l’eventuale coinvolgimento di geni chiave legati alla patologia. Per la Sindrome DiGeorge, inoltre, viene impiegato un algoritmo specifico in grado di discriminare i casi in cui la madre è affetta dalla sindrome (probabilmente in forma lieve, mai diagnosticata), aumentando il VPP dell’analisi fino all’80,6%.