FAQ - Domande Frequenti

Approfondimenti

Quando è possibile eseguire il test UltraNIPT®?
Quando la gravidanza è singola, a partire dalla 10° settimana di gestazione fino alla 24°
Chi può sottoporsi al test UltraNIPT®?
Tutte le donne in gravidanza a partire dalla 10° settimana di gestazione.
Cosa valuta il test UltraNIPT®?
Il test UltraNIPT® valuta il rischio che il feto possa essere affetto da numerose anomalie cromosomiche. Consente di rilevare fino a 94 anomalie: le principali trisomie (21 o Sindrome di Down, 18 o Sindrome di Edwards, 13 o Sindrome di Patau), le aneuploidie dei cromosomi sessuali, le trisomie dei cromosomi 9, 16, 22 e 84 sindromi da (micro)delezione e (micro)duplicazione. .
Come si effettua il test UltraNIPT®?
Per eseguire il UltraNIPT® è sufficiente un semplice prelievo di sangue materno poiché in esso è presente il DNA fetale libero.
Qual è la probabilità che in caso di basso rischio il nascituro risulti effettivamente non affetto dalle trisomie 21, 18, e 13?
Maggiore del 99,99%. Tale percentuale è stata confermata dal più ampio studio di validazione clinica mai pubblicato su riviste scientifiche internazionali.
Quale affidabilità ha il test UltraNIPT®?
Ad oggi sono stati eseguiti più di 3.000.000 di test in oltre 52 paesi.
I dati ottenuti indicano:
- Una sensibilità maggiore del 99%
- Sensibilità elevatissima non solo per la Trisomia 21 ma anche per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13.
- La più bassa "no call"  tra i test su DNA fetale esistenti
- Una bassissima percentuale di falsi positivi
- Una bassissima percentuale di ricampionamento
L’affidabilità è stata validata attraverso uno studio che ha coinvolto 146.958 gestanti.
Si tratta del più ampio studio mai pubblicato per la validazione di un test prenatale non invasivo su DNA fetale da sangue materno.
Cos’è un falso positivo?
Si parla di falso positivo quando il risultato indica la presenza di una patologia che non viene confermata da una indagine diagnostica. La percentuale di falsi positivi del test UltraNIPT® è inferiore allo 0,05%.
Che differenze ci sono tra G-Test® WGA e UltraNIPT® ?
G-Test WGA® è uno screening prenatale per la ricerca, in tutti i cromosomi, di aneuploidie e delezioni/duplicazioni (maggiori di 7Mb).
UltraNIPT® è uno screening prenatale per la ricerca mirata di 10 aneuplodie e di 84 delezioni/duplicazioni che risultano associate a sindromi note in letteratura per gravità del fenotipo clinico alla nascita e per importanza del quadro patogenetico associato.
UltraNIPT® offre quindi un livello di screening più esteso e mirato permettendo di ottenere un risultato che fornisce anche l’interpretazione clinica delle anomalie strutturali cromosomiche indagate.
Quali sono le differenze rispetto ai test di screening non invasivi del primo trimestre?
Il test UltraNIPT® si basa sull’analisi diretta del DNA libero circolante (cfDNA) nel sangue materno misurando l’abbondanza cromosomica relativa, mentre i test di screening del primo trimestre sono indiretti e su base statistica (valutano età materna, dati ecografici e dosaggi ormonali nella mamma); ne consegue una minore attendibilità rispetto al test UltraNIPT®.
Perché preferire il test UltraNIPT® ai tradizionali test di screening del primo trimestre?
I test prenatali non invasivi del primo trimestre hanno un’affidabilità nettamente inferiore; il Bitest, ad esempio, può evidenziare la trisomia 21 anche se il feto è sano nel 5% dei casi (si parla in questo caso di falso positivo) oppure può riportare che il feto è sano quando in realtà ha la Sindrome di Down (si parla in questo caso di falso negativo e si può verificare nel 10-15% dei casi).
Il test UltraNIPT sostituisce l’amniocentesi?
Il test UltraNIPT® non sostituisce l’amniocentesi ma è un test di screening con affidabilità comparabile (> 99%) la cui introduzione può consentire di evitare il 95% dei test invasivi con conseguente riduzione dei casi di aborto (limitazione di indagini invasive ai soli casi in cui è necessario un approfondimento diagnostico).