L' Amniocentesi

Approfondimenti

L’amniocentesi è una forma invasiva di diagnosi prenatale.

Questa metodica comporta il prelievo, per mezzo di una puntura, di una piccola quantità di liquido amniotico (le cosiddette “acque” che circondano il feto nell’utero durante la gravidanza), attraversando l’addome della donna e il sacco amniotico (o amnios), ossia la membrana che circonda il feto. Questa operazione deve essere svolta da un ginecologo esperto mediante l’utilizzo di un controllo ecografico.

L’amniocentesi si effettua tra la 15° e la 20° settimana di gestazione, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un pericolo per il feto; come nel caso della villocentesi questa procedura è affidata al medico esperto ed è associata ad un rischio di aborto compreso tra 0.5 e 1%.

L’analisi delle cellule presenti nel liquido amniotico permette di valutare l’assetto cromosomico fetale (analisi del cariotipo) e il DNA fetale; il livello di accuratezza e il valore diagnostico dell’esame dipendono dal tipo di indagine genetica che si decide di intraprendere.

Le indicazioni per l’esecuzione dell’amniocentesi sono le stesse della villocentesi:
- Età materna superiore a 35 anni
- Presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori
- Storie famigliari di patologie genetiche
- Alterazioni cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
- Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
- Risultato positivo degli esami fatti con metodi non invasivi (Es.: Test Combinato)

In aggiunta a queste situazioni, l’amniocentesi è raccomandata nei casi in cui la villocentesi, eseguita precedentemente, abbia evidenziato una contaminazione del prelievo con tessuto di origine materna che rende difficile l’interpretazione dei risultati.